Главная Новости В РФ начнут тестировать новорожденных на СМА

В РФ начнут тестировать новорожденных на СМА

Как сообщил генетик Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА: «Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, с 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия».

Это позволит выявлять возможные патологии на самых ранних стадиях, до появления первых симптомов, и принимать меры к назначению соответствующей терапии.

Реализация данной программы потребует повышения уровня специалистов, их обучение, закупку пособий и оборудования.

Сейчас всех родившихся бесплатно в рамках ОМС тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Список будет расширен с 2023 года.

Спинальная мышечная атрофия — редкое наследственное заболевание, поражающее участок нервной системы, контролирующий движение. Половина детей с СМА не доживают до двухлетнего возраста без поддерживающей терапии.