Как сообщил генетик Сергей Куцев на пресс-конференции по СМА: „Все новорожденные в нашей стране — это 1,4 миллиона — обследуются на пять наследственных заболеваний, mit 2023 года это будет обследование на 36 заболеваний, и одно из них — это спинальная мышечная атрофия“.
Это позволит выявлять возможные патологии на самых ранних стадиях, до появления первых симптомов, и принимать меры к назначению соответствующей терапии.
Реализация данной программы потребует повышения уровня специалистов, их обучение, закупку пособий и оборудования.
Сейчас всех родившихся бесплатно в рамках ОМС тестируют на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Список будет расширен с 2023 des Jahres.
